Дмитрий Потопальский: «Есть способ уменьшить заболеваемость СМА»

Гендиректор омского «Центра экспертиз» нашел решение, когда лечил свою любимицу Джеки.

Поводом к написанию статьи на тему наследственных заболеваний послужил пример нашей любимицы — собаки по кличке Джеки.

В полуторамесячном возрасте мы забрали ее от заводчицы, а в 2 месяца мы заметили проблему с задними лапами.

Еще через пару месяцев нам подтвердили диагноз — дисплазию тазобедренных суставов (двустороннюю), что спровоцировало деформацию правой и левой бедренных костей, а к семимесячному возрасту привело к полному вывиху бедренной кости справа и слева.

Чтобы попытаться спасти подвижность задних лап, мы (пройдя почти всех омских ветеринарных хирургов) отправились в Новосибирск, к известному хирургу Сергею Горшкову. Совместно с ним и определились с этапами лечения.

За пять прошедших месяцев Горшков провел нашей Джеки уже три сложные операции (последнюю — 5 апреля). Сейчас начали этап длительной реабилитации.

Самое главное — Джеки ходит, и в этом громадная заслуга талантливого хирурга. Большое спасибо ему за его работу. Теперь с Джеки все будет хорошо!

Джеки после операции

Столкнувшись с таким непростым заболеванием, мы стали изучать причины и способы его лечения.

Оказывается, довольно много людей сталкиваются с проблемой самых разных наследственных заболеваний у своих питомцев. Одна из основных — это безответственное разведение собак заводчиками и отсутствие контроля со стороны клубов и федераций. Они, как правило, стоят в подобных ситуациях в стороне…

Между тем есть примеры другого отношения. Так, Окружной суд Осло (Норвегия) 1 февраля этого года постановил, что разведение английских бульдогов и кавалер-кинг-чарльз-спаниелей противоречит закону страны о защите животных, так как абсолютное большинство щенков этих пород рождаются с предрасположенностью к ряду заболеваний. Их разведение в Норвегии теперь запрещено!

А теперь о нас, людях… Наши предки, мы сами и наше будущее поколение вынуждены постоянно приспосабливаться к среде обитания — рискам, угрожающим жизни и нашему здоровью.

Из свежих примеров больших рисков для человеческой популяции можно привести новую коронавирусную инфекцию. За два года она унесла несколько миллионов жизней! И сотни миллионов получили последствия в виде постковидного синдрома.

Но люди, используя научные знания, уже начали приспосабливаться к жизни с ней в дальнейшем — через вакцины, лекарственные препараты, ответственное поведение и так далее…

За тысячи лет человечество, приспосабливаясь к различным угрозам, накопило в своих организмах огромное количество мутаций (изменений), которые приводят, в том числе, и к множеству наследственных заболеваний.

Сегодня известно свыше 6000 наследственных болезней, которые еще и разнообразны по своим проявлениям.

По статистике, примерно 6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В эти 6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

В качестве примера приведу такое наследственное заболевание как спинально-мышечная атрофия (СМА), о котором в последнее время много говорят и пишут.

98% случаев СМА — это передача малышу двух сломанных копий гена SMN1 от отца и матери, каждый из которых является носителем. То есть в ДНК родителей есть один нормальный и один сломанный ген.

Носительство сломанного гена никак не проявляется внешне, потому что у человека работает здоровый вариант, но такое носительство не редкость: в среднем, одна сломанная копия SMN1 есть примерно у каждого пятидесятого.

Вероятность встречи двух носителей сломанного гена довольно велика. А для ребенка такой пары это будет означать получение СМА с вероятностью до 25%.

Созданные на сегодня лекарства от СМА помогают только улучшить качество жизни малыша. Но нужно понимать, что многие из этих детей, к моему большому сожалению, никогда не смогут самостоятельно стоять… Ведь сегодня вылечить СМА невозможно.

При этом есть действенный способ качественно улучшить ситуацию со СМА и другими наследственными заболеваниями, которые либо не лечат, либо лечение неэффективно.

Это — генетическое исследование на этапе планирования беременности.

Способ не новый, но для массового использования никогда не применялся.

А ведь в России (в том числе в Омске) доступность такого исследования является очень высокой.

Во всех крупных городах России уже работают центры генетических исследований. Стоимость полного генетического исследования составляет примерно 45 тысяч рублей.

Если исследование оплачивать средствами ОМС для всех, планирующих рождение ребенка (то есть сделать его обязательным), оно станет рутинным и массовым, а его стоимость снизится в разы.

Если государство введет генетическое исследование на этапе планирования беременности, оно решит сразу несколько проблем:

во-первых, отпадет необходимость оплачивать за счет бюджета поддерживающую дорогостоящую терапию для больных наследственными заболеваниями детей и взрослых;

во-вторых, один из родителей вернется в «экономику» (ведь один из родителей вынужден постоянно находиться рядом с больным), сохранятся семьи, уровень страданий многократно уменьшится (пока же семьи с такими проблемами часто распадаются);

в-третьих, отпадет необходимость выплачивать пособия по уходу за больными.

Выиграют от этого все: государство, здравоохранение, семьи и будущие здоровые дети!

А пока общество и государство, на мой взгляд, малоэффективно пытаются решать последствия от наследственных заболеваний, но не саму их причину.

То же самое происходит с диализными пациентами, для которых создали множество дорогостоящих центров поддерживающей терапии во многих городах России…

При этом никто в регионах по-настоящему не решает саму проблему пациентов, нуждающихся в пересадке неработающих почек.

Без эффективного решения проблемы в будущем могут только нарастать — нужно действовать!